成骨不全症，又称脆骨症或玻璃骨病，是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼的形成和强度，导致骨头异常脆弱，容易发生骨折。 这种疾病可从轻微到严重不等，严重病例可能在胎儿期或婴儿期即致命。
全球发生率约为每 15,000–20,000 名新生儿中 1 例，主要成因是与骨基质蛋白质——I 型胶原纤维相关的基因突变。I 型胶原是骨骼、皮肤和结缔组织的主要成分，突变导致胶原合成缺陷，使骨骼变得薄弱。