人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持

个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因，但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话，要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。

近期一组国际研究人员汇总了来自60,706个个体的完整外显子序列，并在这些志愿者的同意下，通过外显子集成联合（Exome Aggregation consortium ，ExA